这位患者的困境其实也是一种医学现象，称为“性发育异常”。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。而且国内目前对于该病认识不足，因此患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。

经过长时间接触该类患儿，上海市儿童医院积累了丰富的诊治经验，2023年8月上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科的专家为班底，补充临床研究及新药研究的专业团队，一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务，另一方面希望能进一步攻克相关难题，为DSD诊疗提供新手段新方法，更好的提高患者治疗效果与生活质量。

上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示，在临床中其实碰到过不少这样的孩子和家庭，相比于普通人，他们过得要艰难的多，不仅要面对疾病，还要面对各种压力，有来自家庭内部的，也有来自家庭以外的。他们需要社会的更多宽容和关爱。

一些性发育异常疾病是可以通过筛查手段及早干预及早治疗的。上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说，会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过新生儿筛查，检测“17羟基孕酮”，一旦确诊，生后15天内即可开始治疗。早诊断早治疗，不会引起性别判断错误，免除了后期的很多烦恼。

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